A genetikai tesztek kérdésköre akkor merül fel, amikor már a kismama pocakjában van a baba és sorra járja a vizsgálatokat. De valójában mikor kell genetikushoz fordulnunk a gyermektervezés időszakában? Mi az, amit gyermeket tervező párként, szülőként tudnunk kell?
A Vetélés vagy missed ab utáni babavárás csoport szakértőjét, Dr. Tardy Erikát kérdeztük a várandósság előtti és alatti genetikai tesztekről. A genetikai tesztek témaköre azért érdekes, mert sokan sokfélét hallottak róluk, olvastak netán is már félinformációkat, de most szakembertől fogjuk megtudni, miről is szól ez valójában.
Várandóság előtti genetikai tesztelek:
- Egészséges házaspárok hordozósági szűrése:
Olyan “csendes” genetikai mutációk kimutatását szolgálja, amelyek rejtve maradnak az egyén szintjén, alig vagy egyáltalán nem okoznak tüneteket. Ezek általában recesszív öröklésmenetű monogénes kórképek, amelyek akkor kerülnek felismerésre, ha a házaspár mindkét tagjában ugyanaz a mutáció, vagy ugyanabban a génben egy másik genetikai eltérés van. Az embrióba így mindkét szülőtől betegséget okozó, rosszul működő génvariáns kerül.
A gyermeket tervező pároknak ma már széles paletta áll rendelkezésre a magánszolgáltatóknál hordozósági (carrier) szűrésre. A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság jelenlegi szakmai állásfoglalása ez ügyben egy nagyon fontos kitételt tesz: minden ilyen tesztelést megelőzően, illetve a teszt eredményét követően leletkonzultációként genetikai tanácsadást kell tartani, hogy a házaspár megértse, hogy mire irányul a vizsgálat, mit jelent az eredmény.
A gyakorlatban ez nem biztos, hogy mindig megvalósul. Az is nagyon fontos lenne, hogy a magánszolgáltató által kínált vizsgálatok az adott populációban gyakran előforduló betegségeket célozzák meg.
Számos génmutáció eltérő eloszlást mutat az egyes etnikumok között, a nagyon ritka, vagy az adott populációra nem jellemző variánsokat nem lenne korrekt összecsomagolni a gyakoriakkal, pusztán marketingfogásból.
Két nagy területet különböztetünk meg
- Várandósság elmaradása esetén infertilitás irányában indul a kivizsgálás genetikai tesztek segítségével
A férfi partnernél az andrológus spermaanalízist végeztet. A spermiogram a WHO által definiált határértékekkel egyértelműen megmutatja, ha számbeli, mozgásbeli vagy morfológiai problémák állnak a háttérben.
A rossz spermakép alapján genetikai kivizsgálás indulhat, elsősorban kromoszómarendellenességek irányában. Ilyenkor a kromoszómák számbeli és szerkezeti rendellenességeit analizáljuk, esetleg olyan finomabb régiókat is elemzünk az Y kromoszómán, melyek a spermiumok termelődéséért felelősek, ez az ún. AZF régió mikrodelécióinak kimutatása. Az andrológus lelete mélyebb szintű genetikai elváltozásokat is sugallhat, ilyenkor célzottan génszintű mutációkat keresünk, pl. a cisztás fibrózis génjének a hibáit. Léteznek már olyan génpanel vizsgálatok egyelőre inkább külföldön, ahol számos, az infertilitással összefüggő génvariáns egyidejűleg detektálható.
Ezeken túlmenően sokféle egyéb teszt áll rendelkezésre, mely a spermiumok biokémiai állapotát és funkcionalitását elemzi, ilyenek pl. a reaktív oxigén szabadgyök (ROS) teszt, vagy a DNS fragmentáció analízis.
A genetikai eredetű női infertilitás általában jól definiált tünetekkel jár: primer vérzészavarok, alacsony testmagasság utalhat a nemi kromoszómák rendellenességeire. Szekunder vérzészavar együtt járhat a korai petefészek kimerüléssel, ez alapján is érdemes előbb citogenetikai, majd ennek jó eredménye esetén molekuláris genetikai vizsgálatot indítani az FMR1 gén elemzésére. A genetikai okok feltárásához feltétlenül genetikai tanácsadóval ajánlott konzultálni, ő jelöli ki a diagnosztikus utat.
- Habituális vetélések, lombikprogram:
Az ismétlődő vetélések mögött az esetek 4-5 %-ában szülői szerkezeti kromoszómahibák állnak. Jelenleg szakmai ajánlásként két vetélés után érdemes genetikai tanácsadóval konzultálni, és kariotípust nézetni.
Ugyanakkor azzal is tisztában kell lennünk, hogy a korai spontán vetélések 50-60%-ban amiatt következnek be, mert valamelyik ivarsejt – túlnyomóan a petesejt – egy sejtosztódási zavar következtében rendellenes kromoszómakészletű.
Miután ez véletlen esemény, ismétlődésére nagyon nem kell számítani, ugyanakkor a szülői kromoszómavizsgálat nem informatív ebből a szempontból. A citogenetikai kivizsgáláson túl szintén fontos hematológussal konzultálni, hogy mennyire indokolt az öröklődő trombózishajlam elemzése, Leiden mutáció, prothrombin gén, MTHFR mutációk.
A képet mindenképpen árnyalja, és indokoltabbá teszi a vizsgálatot, ha volt a családban ilyen probléma. A trombózishajlam a korai embriogenezisben, a méhlepény vérellátottságában okozhat problémát.
Több sikertelen in vitro fertilizációs eljárás szintén indikáció lehet kromoszómavizsgálatra. A jelenlegi szakmai ajánlás 3 után veti fel ennek szükségességét.
Ha valamelyik partnernél van a probléma
Amennyiben beigazolódik, hogy valamelyik partner genetikai rendellenességet hordoz, a tanácsadó javasolhat preimplantációs diagnosztikát, mely szintén a genetikai tesztek egyik fontos eleme. A PGD a lombikmódszerrel fogant embrió rendellenességének célzott kimutatására koncentrál: szülői kromoszómahibák esetén az adott kromoszómákat mutatja ki. Míg monogénes betegségek esetén a kérdéses génvariánst vizsgálja az embrióból származó két-három sejten.
Ezután csak a kiegyensúlyozott genetikai anyagú, vagy génmutációk esetén az egészséges génnel rendelkező embrió kerül beültetésre.
Összességében elmondható, hogy várandósság tervezésekor, különösen abban az esetben, ha a családban előfordultak ismert genetikai eredetű betegségek, célszerű tanácsadóval konzultálni. Lehetőség van a nyolcvanas években dr. Czeizel Endre által kidolgozott optimális családtervezési modell modernizált formájának igénybevételére is.
A fenti vizsgálatok egy részét – pl. a szakmai szempontból indokolt kromoszómavizsgálatokat vagy számos kórokozó génmutáció kimutatását – a társadalombiztosító fizeti. Másokat magánszolgáltatónál lehet igénybe venni.
Várandósság alatti genetikai tesztek
A jelenlegi terhesgondozási protokollban két irány létezik a magzati kromoszómavizsgálatok szempontjából: szűrés és diagnosztika.
A legfontosabb antenatális szűrés a 12. héten elvégzett magzati ultrahangvizsgálat. Ez ma az abszolút kiindulási pont, a tarkóvastagság mérése, orrcsont észlelése. Ilyenkor már látható major rendellenességek kiszűrése a cél.
Fontos újabb mérföldkő: 18. hét
A másik fontos mérföldkő a 18.heti, nagyon részletes anatómiai méréseket tartalmazó „genetikai” ultrahangvizsgálat. Bizonyos esetekben szükség lehet a magzati kardiológiai ultrahangvizsgálatra is, mely a 20-22. hét körül optimális. Az ultrahangvizsgálatokat a társadalombiztosító finanszírozza.
Az anyai vérből végezhető szűrővizsgálatok korábbi formája a kombinált teszt, amely két, méhlepényből származó fehérje és a 12. héten mért magzati tarkóméret együttes kalkulációjából ad egy rizikóbecslést a három leggyakoribb számbeli kromoszómarendellenességre (Down, Edwards és Patau kór) nézve.
Értékeléséhez egyéb paraméterek is szükségesek, figyelembe kell venni a várandós életkorát is. Az eredmény 1:250 határérték felett tekinthető kórjelzőnek. Szakmai ajánlás szerint ilyenkor invazív mintavétellel járó (chorionbiopszia, magzatvízvétel) magzati kromoszómavizsgálatot kell végezni a pontos meghatározáshoz. Miután a kombinált szűrés csak a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómákról ad becslést, a kromoszomális rendellenességek mintegy 20 %-át nem lehet vele előre jelezni.
Az NIPT vizsgálat
A szűrések másik csoportja a noninvazív prenatális teszt, a NIPT vizsgálat. Ez a teszt az anyai vérben, a méhlepény egyik sejtféleségéből származó DNS elemzésére koncentrál.
Létezik célzott formája, ami csak néhány (13, 18, 21, X és Y) kromoszómát értékel, a többiről nem mond semmit. Néhány szolgáltatónál elérhető a kiterjesztett NIPT, ami a teljes genetikai anyagot bizonyos lefedettséggel és mélységben vizsgálja. Lehet kérni továbbá bizonyos ritkán előforduló, úgynevezett mikrodeléciós kórképek kimutatását is, ilyen pl. DiGeorge szindróma.
A NIPT vizsgálatok bár sok szempontból nagyon megbízhatóak, szűrő és nem diagnosztikus értékűek. Amennyiben valamilyen eltérést jeleznek, diagnosztikus magzati kromoszómavizsgálatot kell végeztetni, ami alapján a kismama dönteni tud a terhesség további sorsáról. A szűréseket jelenleg önköltséges módon lehet igénybe venni.
A vizsgálatokról
A magzati genetikai tesztek másik útja a diagnosztika. Ehhez invazív mintavétellel a méhlepényből vagy a magzatvízből származó minta szükséges. Bár a nagyforgalmú centrumokban a beavatkozás vetélési kockázata 0,2-0,3 % csak olyan esetben lehet jogszerűen elvégezni, ahol a genetikai ártalom esélye a mintavételi szövődmény rizikóját meghaladja.
Ilyen mintavételi indok pl. az ultrahanggal észlelt magzati rendellenesség. Ugyanígy még a szűrővizsgálatok kóros eredménye, ismert szülői citogenetikai vagy molekuláris genetikai eltérések, az emelkedett anyai életkor, 37 év felett.
A lepényi mintavételre a terhesség 12. hetétől a 20. hétig van lehetőség. A 15. héttől ehhez hozzájön a magzatvíz vizsgálatának opciója is. A törvény szerint a 20. héten megkezdett vizsgálatot a legkésőbb a 23. hét 5. napjáig be kell fejezni. Ezért van az, hogy a 20. hét után már nincs lehetőség mintavételre.
A genetikai vizsgálatok időigényesek
A genetikai vizsgálatok időigényesek, a lelet elkészüléséhez több hétre van szükség. A magzati mintákból sejttenyészetet indítunk, az optimális sejtmennyiséghez általában két hétre van szükség. Ezután kipreparáljuk a vizsgálandó kromoszómákat, kariotípust készítünk. Ez egy bonyolult mikroszkópi digitalizációs eljárás. Meghatározott méret és mintázat szerint párba állítjuk a 44 testi és 2 nemi kromoszómát, és egymáshoz, valamint egy ideogramhoz viszonyítjuk őket. Így vizsgáljuk a szerkezetüket. Így a mikroszkóppal érzékelhető tartományban a számbeli rendellenességeken túl meghatározzuk a szerkezeti átrendeződéseket is.
A génszintű problémák feltárásához a magzati mintából DNS-t kell kinyerni. Majd a kérdéses génhiba kimutatásához különböző molekuláris genetikai technológiákat használunk, esetenként a szülői DNS elemzéssel trió módszerben. Ezek szintén hosszabb időt igénylő vizsgálatok.
A diagnosztikus vizsgálatok jó részét a társadalombiztosító fedezi. Nem fedezi viszont olyan új vizsgálati technológiák elvégzését, mint a nagyfelbontású digitális kariotipizálás, microarray technika, valamint a célzott génproblémák szekvenciaanalízise, a genomszekvenálás. Ezek finanszírozására egyedi méltányossági kérelmet lehet benyújtani a NEAK-hoz.
A tanácsadó fontossága
Annak eldöntésében, hogy a kismama melyik utat válassza, a genetikai tanácsadó segíthet. Áttekinti az anamnézist, voltak-e korábban vetélések, milyen betegségek merültek fel a családban.
A többet vetélt várandósok általában elzárkóznak az invazív mintavételtől a potenciális vetélési kockázat miatt, amit abszolút megértünk. Ugyanakkor nem szabad elfelejteni, hogy a vetélések mögött állhat szülői szerkezeti kromoszómarendellenesség is, amit, ha nem vizsgáltak ki korábban, súlyos problémákat okozhat a magzatnál. Erre a kombinált szűrés pl. nem tud választ adni.
Az anyai életkorral összefüggésben 39-40 év felett meredeken emelkedik az összes kromoszómarendellenesség esélye. Vannak olyan ritka számbeli kromoszómahibák is, melyeket sem a kombinált teszt, sem a célzott NIPT nem mutat ki.
A várandóst arra is fel kell készíteni, hogy a kóros ultrahangkép mögött számtalan olyan genetikai elváltozás lehet, amit jelenleg nem tudunk kimutatni.
Az ultrahangkészülékek ma már rengeteg információval szolgálnak a magzat anatómiájáról, amihez nem biztos, hogy tudunk genetikai diagnosztikát illeszteni. Ezeket az eshetőségeket egy konzultáció során szintén meg kell beszélni.
Szakértőnk, Dr. Tardy Erika elérhetőségei: Honvéd Kórház, klinikai genetikai részleg: 003614752719 vagy pedig privátban a kromoszoma@yahoo.com.
Ha a Facebook oldalunkról is tájékozódnál, kattints ide!
Korábbi hasznos tartalmunk: Terhességbefejező műtétek, amit tudni érdemes róluk



Yo! Need that PHLBoss app download? I know a bunch of us are looking for a smooth experience. Hopefully this link gets you sorted: phlboss app download
Headed to BYU777 com now, will let you know how the overall experience is. Fingers crossed I have some good luck! byu777 com
Superjili is my go-to online casino when I’m bored. Always something new to try and the bonuses are pretty sweet. No complaints here! Try Superjili superjili, you might like it
Join our affiliate community and earn more—register now!
свадебные платья 2026 магазин свадебных платьев каталог
Start earning instantly—become our affiliate and earn on every sale!
Earn passive income on autopilot—become our affiliate!
кран шаровый приварной шаровой кран под приварку
What’s Changed: https://hedgedoc.eclair.ec-lyon.fr/s/lxzdruayk
гибридная структура сайта seo-kejsy12.ru .
продвижение сайта клиники наркологии продвижение сайта клиники наркологии .
ремонт квартири 1 кв м ремонт квартир недорого